Debido al éxito de ámbas ediciones de Genética clínica y a los adelantos que ha experimentado la genética humana, particularmente lo referente al Emprendimiento genoma humano el doctor Guisar-Vázquez reestructuro totalmente la obra, añadiendo 8 episodios y tres apéndices. Ciertos de estos tratan temas que se describieron en la edición previo, pero que requirieron de más espacio para su desarrollo, como los que mencionan a los trastornos por mecanismos no tradicionales de transmisión hereditaria, diferenciación celular, mecanismos de teratogénesis, epidemiología de las malformaciones congénitas e hipodoncia y su relevancia en el diagnóstico clínico, otros describen padecimientos específicos en los cuales hubo gigantes avance sen el conocimiento de los mecanismo genéticos y de la fisiopatología, como son defectos en los campos de desarrollo bastogénico, trastornos mentales, anomalías de la salud genéticas que afectan los órganos de la visión defectos de la glucosilación y la patología mitocondrial; algunos más comentan los temas noticiosos relacionados con el proyecto Genoma Humano, terapia génica y consideraciones bioéticas sobre las apps en medicina de estos nuevos conocimientos. Al final los tres apéndices tratan los temas de la huella genética o perfil de DNA, farmacogenómica y elementos informáticos en genética.